نوشته شانیا کندی
به گفته محققان شهر امید و سازمان تحقیقات پزشکی دقیق آن، موسسه تحقیقاتی ژنومیک ترجمه (TGen)، یک رویکرد یادگیری ماشینی (ML) ایجاد کرده اند که می تواند تشخیص زودهنگام سرطان را با استفاده از خون بسیار کمتر نسبت به ابزارهای تشخیصی فعلی تسهیل کند. مطالعه ای که اخیراً در پزشکی ترجمه علوم.
تیم تحقیقاتی تاکید کرد که اگر سرطان در مرحله 1 تشخیص داده شود، بخش قابل توجهی از بیماران حداقل پنج سال پس از تشخیص اولیه زنده می مانند، در حالی که این تعداد به طور پیوسته با تشخیص بیماران در مراحل بعدی کاهش می یابد.
“مجموعه عظیمی از شواهد نشان می دهد که سرطان در مراحل بعدی باعث مرگ افراد می شود. کریستین توماستی، دکتری، نویسنده مسئول این مطالعه و مدیر مرکز شهر امید گفت: این فناوری جدید ما را به دنیایی نزدیک‌تر می‌کند که در آن افراد سالانه آزمایش خون دریافت می‌کنند تا سرطان را زودتر تشخیص دهند و احتمالاً قابل درمان باشد. پیشگیری از سرطان و تشخیص زودهنگام، در یک بیانیه مطبوعاتی.
این ابزار برای شناسایی و طبقه بندی سرطان ها بر اساس مواد موجود در جریان خون بیمار طراحی شده است. عناصر Alu – توالی های اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) بسیار تکراری که در سرتاسر ژنوم انسان یافت می شوند – می توانند با سلول های سرطانی مرتبط باشند، اما کاربرد آنها به عنوان نشانگر زیستی تا حدودی محدود شده است.
با این حال، هنگامی که سلول ها می میرند، تجزیه می شوند و DNA بدون سلول (cfDNA) را به جریان خون می ریزند. علائم سرطان می تواند در cfDNA ظاهر شود، زیرا سلول های طبیعی و سلول های سرطانی به طور متفاوتی تجزیه می شوند.
“Fragmentomics”، رویکردی برای شناسایی قطعات cfDNA سرطان – که اعتقاد بر این است که در مناطق تکراری ژنوم، مانند مناطقی با حجم بالایی از عناصر Alu، رایج‌تر است – ممکن است به محققان امکان تشخیص سرطان را بدهد.
شناسایی تفاوت‌ها در الگوهای تکه تکه شدن در cfDNA معمولی و سرطانی معمولاً به تیم‌های تحقیقاتی نیاز دارد که به دنبال یک حرف جابجا شده از میلیاردها حرف موجود در کد ژنتیکی بیمار باشند، به این معنی که نمونه بیوپسی بزرگ‌تر اغلب برای تجزیه و تحلیل مورد نیاز است.
از آنجایی که رویکرد fragmentomics بر روی cfDNA موجود در مناطق خاصی از ژنوم متمرکز است، تقریباً هشت برابر خون کمتری نسبت به توالی‌یابی سنتی کل ژنوم نیاز دارد.
کامل لاهوئل، دکترا، نویسنده اول این مطالعه و استادیار بخش ژنومیک سرطان یکپارچه TGen، توضیح داد: «تکنیک ما برای کاربردهای بالینی کاربردی تر است، زیرا به مقادیر کمتری از مواد ژنومی از نمونه خون نیاز دارد. موفقیت مستمر در این زمینه و تأیید بالینی، راه را برای معرفی آزمایش‌های روتین برای تشخیص سرطان در مراحل اولیه باز می‌کند.»
تیم تحقیقاتی با استفاده از داده‌های Fragmentomics از نمونه‌های خون بیمار، یادگیری Alu Profile Using Sequencing (A-Plus)، یک مدل ML برای مشخصات عناصر Alu و شناسایی وجود سرطان را توسعه دادند.
A-Plus روی 7657 نمونه از 5980 بیمار اعمال شد. از این تعداد، 2073 بیمار سرطان جامد داشتند و بخش بزرگی از این نمونه با بیماری در مراحل اولیه بدون ضایعات متاستاتیک تشخیص داده شد. بقیه شرکت کنندگان بدون سرطان بودند.
این ابزار با موفقیت نیمی از سرطان های موجود در 11 نوع سرطان را با موفقیت کاذب در هر 100 مورد نشان داد.
محققان قرار است در ماه‌های آینده یک کارآزمایی بالینی را برای مقایسه رویکرد «بیوپسی مایع» مبتنی بر قطعه‌شناسی با مراقبت‌های استاندارد در گروهی از بیماران بین ۶۵ تا ۷۵ سال آغاز کنند. در این کار، تیم تحقیقاتی هدف آن تعیین اثربخشی این ابزار در تشخیص مراحل اولیه سرطان است که قابل درمان ترند.
این تحقیق آخرین تلاش برای استفاده از هوش مصنوعی (AI) برای بهبود تشخیص مبتنی بر نشانگرهای زیستی است.
هفته گذشته، محققان از Cedars-Sinai به اشتراک گذاشتند که از یک ابزار پزشکی دقیق مبتنی بر هوش مصنوعی برای طراحی یک آزمایش خون بسیار دقیق برای پیش‌بینی نتیجه سرطان پانکراس استفاده کردند.
این مدل که به عنوان پلتفرم انکولوژی دقیق دوقلو مولکولی (MOVER) شناخته می شود، از اطلاعات ژنتیکی و مولکولی برای پیش بینی بقای بیماری استفاده می کند. در آزمایشات، این ابزار به طور دقیق بقای سرطان پانکراس را در 87 درصد از بیماران پیش بینی کرد.
با استفاده از بینش های به دست آمده از توسعه این مدل، تیم تحقیقاتی توانست یک آزمایش پروتئین خون ایجاد کند که از تنها آزمایش سرطان پانکراس تایید شده توسط سازمان غذا و دارو بهتر بود.